ओपनएआई ने बोस्टन चिल्ड्रेन्स हॉस्पिटल के साथ साझेदारी की: दुर्लभ आनुवंशिक रोगों के एआई-समर्थित निदान में सफलता

ओपनएआई ने दुर्लभ आनुवांशिक बीमारियों के निदान में सहायता के लिए ओ3 डीप रिसर्च मॉडल का उपयोग करने के लिए बोस्टन चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल के साथ सहयोग किया है। शोध के नतीजे एनईजेएम एआई (न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन एआई उप-जर्नल) में प्रकाशित हुए और चिकित्सा समुदाय में व्यापक ध्यान आकर्षित किया।

शोध दल ने लंबे समय से अज्ञात दुर्लभ बीमारियों के 376 मामलों का आनुवंशिक पुनर्विश्लेषण करने के लिए ओ3 डीप रिसर्च मॉडल का उपयोग किया। मॉडल ने पहले से अज्ञात 18 निदानों की सफलतापूर्वक पहचान की, निदान दर लगभग 4.8% है। इस अनुपात का दुर्लभ रोग क्षेत्र के लिए महत्वपूर्ण नैदानिक ​​​​निहितार्थ है - कई रोगियों ने वर्षों तक नैदानिक ​​समस्याओं का अनुभव किया है।

o3 डीप रिसर्च बड़े पैमाने पर चिकित्सा साहित्य और आनुवंशिक डेटा के क्रॉस-विश्लेषण में माहिर है, और बड़े पैमाने पर जीनोमिक डेटा से रोग पैदा करने वाले उत्परिवर्तन की खोज कर सकता है जो पारंपरिक विश्लेषण विधियों द्वारा आसानी से छूट जाते हैं। ओपनएआई ने कहा कि यह मामला "लंबी-पूंछ वाली चिकित्सा समस्याओं" में एआई के अद्वितीय मूल्य को प्रदर्शित करता है - हालांकि दुर्लभ बीमारियों में प्रति बीमारी कम मरीज होते हैं, कुल संख्या बहुत बड़ी है, और एआई-सहायता निदान निदान की लागत और समय को काफी कम कर सकता है।

एनईजेएम एआई का प्रकाशन इस मामले के लिए शीर्ष शैक्षणिक समर्थन प्रदान करता है। दुर्लभ बीमारियों का एआई निदान चिकित्सा एआई में उच्चतम आरओआई वाले परिदृश्यों में से एक है - हालांकि रोगी आधार छोटा है, निदान की तत्काल आवश्यकता है और भुगतान करने की तीव्र इच्छा है। मेडिकल वर्टिकल क्षेत्रों (हेल्थबेंच से लेकर दुर्लभ रोग निदान तक) में ओपनएआई की निरंतर गहरी पैठ एक संपूर्ण उत्पाद कथा का निर्माण कर रही है: सामान्य मॉडल क्षमताओं से लेकर पेशेवर डोमेन सत्यापन तक।